レックリングハウゼン病

おはこんばんわカズぺんです！🐧

最初に

私は言葉で話す事は得意ですが文字にしたり文にしたりするのは苦手です。

その辺はご了承ください(_ _).｡o○

何かここの意味わからないや？？？って思ったらコメントをもらえたら嬉しいです！

よろしくお願いします🤲

レック

この言葉は生涯私と付き合っていく特別な言葉だと思います。

まず、最初にレック？？と思う方はたくさんいると思います！

軽く説明すると↓

　神経線維腫症と呼ばれていたものが遺伝子診断の発達により１型と２型に分けられてる。遺伝子の異常に違いがあり、１型は皮膚症状が強く出るタイプで、２型は脳腫瘍などが強く出るタイプと考えてよいようです。

　レックリングハウゼン病は遺伝病で常染色体優性遺伝ですが、両親にこの症状がない場合もあります。

　日本での患者数は人口10万人に30～40人とされ、単一の遺伝病としては頻度が高い部類に入ります。

　出生直後は茶褐色の平らな斑（カフェオレ斑）が複数個以上みられるだけです。とくに６個以上あると、この疾患の可能性が考えられます。児童期～思春期前後から、程度の差はあれ、体のさまざまな部位に数mm～数十cmにわたる大小さまざまな軟らかな皮下腫瘤（神経線維腫）が現れてきます（図72 ）。数が次々と無数に増える場合と、ゆっくり増える場合とがあります。場合によっては巨大化し、皮膚面からぶらさがるように大きくなることもあります。時に皮下腫瘍が悪性化する場合もあり、その例では致命的になります。

　内臓の変化はさまざまで、脊椎の側弯、眼の変化、脳腫瘍、脊椎神経の神経線維腫、知能障害、呼吸器の病変、循環器の病変、消化管の病変などがあります。ただしこの変化も程度がさまざまで、すべての症状があるわけではありません。とくに脳腫瘍は１型では少なく、２型では聴神経腫瘍を中心としたものが多くみられます。２型の場合は皮膚の症状は１型に比べ少ないようです。

まず、最初に言いたいのは私はこの病気の中ではすごく軽度な方だと思います。

そのことを頭の片隅に置いていただいたらこれから話す私の日記を読んでもらえたら嬉しいです。

私がこの病気で持っている合併症は今のところ左側頭部の頭蓋骨欠損だけです！

特にそれ以外ではあまり症状がなく元気に過ごせています！！！！

けれど頭蓋骨欠損は割と曲者でもありましたね。笑

医者には激しい運動、頭蓋骨に危険を及ぼすような行動は原則しないことを高校まで約束されていて私が大好きな野球ができなかったり、もちろんのこと武道はできなかったのが少し苦い思い出なのは覚えてますね…笑

けれど、逆に中学で野球をしない代わりに卓球🏓という素晴らしいスポーツに出会え、そこで共に戦い争った仲間がいる事は今でも私の中では宝です。

なんやかんやで今も卓球を続けているかずぺん笑

他にも制限されてきたことが数えきれないぐらい沢山あります。

この病気を持っている方は本当に苦しいと思われます。

けれどもなにもネガティブな捉え方じゃなくいいと思う

逆に遠回りして得することもたくさんあると思います。実際私自身得だらけで丸儲けです笑

だから、

この病気だから恋愛できない

この病気だから友達できない

じゃなく

この病気だからこそ私のことをより近くで見守ってくれる異性がいる！

この病気だからこそもっと私のことを聞いてくれたり知ったりしてくれる友達ができる！

と私はいつも脳内で変換してます！

今日はこの所はこれで終わりにしたいと思います！

あ、最後に私はこの病気で嫌だったことは一度もないです！

そして！！！

次回からはポジティブ日記を綴ります！

その日にあったよかった事、楽しかったこと、ほんと些細な幸せをを３つ上げ詳しく綴りますね！

よければまた、見に来てくださいね！

グッバイ〜